출생 전 진단 가능한 선천성 질환 vs 출생 후 진단 가능한 선천성 질환

태아의 건강을 미리 확인할 수 있는 의학 기술이 발달하면서, 이제는 출생 전에도 다양한 선천성 질환을 진단할 수 있게 되었습니다. 하지만 그럼에도 불구하고 일부 질환은 출생 후에야 비로소 확인 가능한 경우도 많습니다. 이번 글에서는 출생 전에 진단 가능한 질환과, 출생 후에만 확진 가능한 질환들을 구분하여 정리해 보았습니다.

출생 전 진단 가능한 선천성 질환

출생 전 질환은 주로 정밀 초음파, NIPT(비침습 산전검사), 양수검사, 융모막 검사 등을 통해 확인됩니다. 다음은 대표적인 출생 전 진단 가능한 선천성 질환들입니다.

• 무뇌증 (Anencephaly): 12~14주 정밀 초음파로 진단 가능
• 척수수막류 (Spina Bifida): 초음파 또는 양수검사 AFP 수치로 확인
• 선천성 심장기형: 태아심장초음파(20~24주)로 구조 이상 진단
• 다운증후군 (Down Syndrome): NIPT, 양수검사, 융모막 검사로 진단
• 파타우 증후군 / 에드워드 증후군: 염색체 이상 질환, NIPT나 양수검사로 확인
• 선천성 횡격막 탈장: 복부 장기 위치 이상, 태아 초음파로 진단 가능

출생 후 진단 가능한 선천성 질환

출생 후에야 명확하게 진단되는 선천성 질환은 주로 구조적 이상이 뚜렷하지 않거나, 기능성 질환이거나, 생후 검사를 통해만 확인 가능한 경우입니다. 다음은 출생 후 진단 가능한 대표적인 질환입니다.

• 신생아 선천성 갑상선 기능 저하증: 생후 3~7일 혈액검사로 진단
• 선천성 대사 이상 질환 (갈락토스혈증, PKU 등): 신생아 선별검사로 확인
• 신생아 청각장애: 출생 직후 청력검사로 진단
• 선천성 심방중격결손/심실중격결손: 출생 초기에 발견되기도 하지만, 일부는 성장하면서 확인
• 선천성 사시 또는 시각 장애: 생후 수개월 내 시력검사 및 행동관찰로 확인

정리

선천성 질환은 진단 시점에 따라 조기에 개입할 수 있는 여부가 달라집니다. 출생 전에 확인 가능한 질환은 임신 중 준비와 치료 계획이 가능하다는 장점이 있고, 출생 후 진단되는 질환은 조기 발견을 위한 신생아 선별검사와 정기 검진이 매우 중요합니다.

산모와 보호자는 검사의 종류와 시기를 미리 알고, 적절한 시점에 검사를 받음으로써 아기의 건강한 삶을 위한 첫 단추를 잘 끼우는 것이 중요합니다.